Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)
Esta
enfermedad es hereditaria y significa la osificación de los músculos.
Con esto nos referimos a que, progresivamente, los músculos, tendones o
ligamentos se van convirtiendo en hueso.
La
fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno hereditario
del tejido conectivo, se caracteriaza por malformaciones congénitas en
los dedos gordos de los pies y una osificación progresiva que produce
huesos cualitativamente normales en sitios extraesqueléticos
característicos.
Se produce en proximadamente de 1/2.000.000 personas. No existe una predilección racial, geográfica, étnica o de género.
Al nacer, los niños con FOP tienen un aspecto normal, excepto por las malformaciones congénitas en los dedos gordos del. Durante los diez primeros años de vida, se producen episodios esporádicos de inflamación dolorosa (brotes) de los tejidos blandos, normalmente desencadenados por lesiones en el tejido blando, inyecciones intramusculares, infección por virus , estiramientos musculares, caídas o fatiga. Estos brotes transforman los músculos esqueléticos, tendones, ligamentos, fascia, y aponeurosis en huesos , haciendo imposible el movimiento. normales o reducción importante del tamaño o ausencia de alguno de los dedos de los pies) (y son conocidas como variantes de FOP).
El diagnóstico se hace por evaluación clínica. Las radiografías pueden verificar anomalías más sutiles de los dedos gordos de los pies así como la presencia de osificación heterotópica. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.
El diagnóstico diferencial incluye: heteroplasia ósea progresiva, osteosarcoma, linfedema, sarcoma de tejido blando, tumores desmoides, fibromatosis juvenil agresiva, y osificación heteretópica no hereditaria (adquirida).
El test prenatal no está todavía disponible .
Aunque la mayoría de casos de FOP son esporádicos (mutaciones no heredadas), pocos casos de FOP hereditaria muestran transmisión en la línea germinal. La transmisión es autosómica dominante.
De momento no existe un tratamiento definitivo, pero una terapia con dosis altas de corticosteroides a lo largo de 4 días, empezando en las primeras 24 horas tras el inicio del brote, puede ayudar a disminuir la inflamación intensa y el edema tisular observados en las primeras etapas de la enfermedad. El manejo preventivo se basa en medidas profilácticas contra las caídas (mejora en la seguridad , uso de casco protector), contra el deterioro respiratorio, y infecciones víricas.
La esperanza de vida media es de 40 años aproximadamente. La mayoría de pacientes utilizan silla de ruedas al final de la segunda década de vida y mueren por complicaciones del síndrome de insuficiencia torácica.
Se produce en proximadamente de 1/2.000.000 personas. No existe una predilección racial, geográfica, étnica o de género.
Al nacer, los niños con FOP tienen un aspecto normal, excepto por las malformaciones congénitas en los dedos gordos del. Durante los diez primeros años de vida, se producen episodios esporádicos de inflamación dolorosa (brotes) de los tejidos blandos, normalmente desencadenados por lesiones en el tejido blando, inyecciones intramusculares, infección por virus , estiramientos musculares, caídas o fatiga. Estos brotes transforman los músculos esqueléticos, tendones, ligamentos, fascia, y aponeurosis en huesos , haciendo imposible el movimiento. normales o reducción importante del tamaño o ausencia de alguno de los dedos de los pies) (y son conocidas como variantes de FOP).
El diagnóstico se hace por evaluación clínica. Las radiografías pueden verificar anomalías más sutiles de los dedos gordos de los pies así como la presencia de osificación heterotópica. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.
El diagnóstico diferencial incluye: heteroplasia ósea progresiva, osteosarcoma, linfedema, sarcoma de tejido blando, tumores desmoides, fibromatosis juvenil agresiva, y osificación heteretópica no hereditaria (adquirida).
El test prenatal no está todavía disponible .
Aunque la mayoría de casos de FOP son esporádicos (mutaciones no heredadas), pocos casos de FOP hereditaria muestran transmisión en la línea germinal. La transmisión es autosómica dominante.
De momento no existe un tratamiento definitivo, pero una terapia con dosis altas de corticosteroides a lo largo de 4 días, empezando en las primeras 24 horas tras el inicio del brote, puede ayudar a disminuir la inflamación intensa y el edema tisular observados en las primeras etapas de la enfermedad. El manejo preventivo se basa en medidas profilácticas contra las caídas (mejora en la seguridad , uso de casco protector), contra el deterioro respiratorio, y infecciones víricas.
La esperanza de vida media es de 40 años aproximadamente. La mayoría de pacientes utilizan silla de ruedas al final de la segunda década de vida y mueren por complicaciones del síndrome de insuficiencia torácica.
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