COMENZAMOS NUESTRO PROYECTO

Bueno , todavía no hemos recibido ningún comentario, pero hemos decidido empezar con nuestro proyecto.
Acontinuación os presentamos

Síndrome de Marfán

Esta enfermedad es extremadamente rara, afecta al esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos, entre otros.

Es un trastorno genético progresivo que afecta el tejido conjuntivo del cuerpo el cual se encuentra en todo el cuerpo, y proporciona  forma y soporte a las células. En personas con este síndrome , este "pegamento" es más débil de lo normal debido a un defecto del cuerpo en la producción de la proteína fibrilina, un componente importante de este tejido,esta deficiencia puede ocasionar problemas en muchas partes del cuerpo, especialmente en el corazón, los ojos y los huesos. Su característica es el aumento en la longitud de los miembros de forma excesiva hasta causar deformaciones en muchos casos. a diferencia de otros problemas genéticos, éste no afecta a la inteligencia.

Aunque la enfermedad no posee una  cura,  los médicos pueden tratar con éxito casi todos los síntomas. Unas décadas atrás , la mayor parte  de personas con síndrome de Marfan no solia vivir mas de 40 años, gracias a nuevas investigaciones y tratamientos, quienes obtienen un diagnóstico precoz y reciben atención médica adecuada tienen prácticamente la misma esperanza  de vida que cualquier otra persona.

El síndrome de Marfan ; afecta a 1 de cada 5,000 personas. Los investigadores han atribuido el trastorno a un defecto en un gen que se encuentra en el cromosoma 15. Es esta mutación (cambio) la que causa la anomalía en la producción o la estructura de la fibrilina.El síndrome de  ocurre  de manera espontánea, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide en estado  de  concepción del individuo. Nadie sabe cuál es la causa de esta mutación, pero quienes nacen con ella tienen un 50% de probabilidades de transmitirla a sus hijos.

Aunque las personas con síndrome de Marfan normalmente poseen apariencias  físicas similares, la enfermedad no se presenta en  a todos de la misma manera. Algunos tienen síntomas muy leves, a diferencia de  otros tienen síntomas graves, incluso dentro de la misma familia. Esto se conoce como "expresión variable" y hace que sea casi imposible predecir cómo progresará la enfermedad en cualquier individuo afectado.