Enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal
La enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal, conocida
también como síndrome CINCA, iniciales de su nombre en inglés, es una
enfermedad de origen genético y transmisión autosómica dominante que se incluye
dentro del grupo de trastornos llamados síndromes periódicos asociados a
criopirina. Este grupo de enfermedades genéticas presentan mutaciones
localizadas en el cromosoma 1 humano, en el gen CIAS1 que codifica la proteína
criopirina.
Los síntomas aparecen después del nacimiento y consisten en:
fiebre recurrente, manifestaciones en la piel, inflamación de las
articulaciones o que afecta sobre todo a
las rodillas y en ocasiones dejan secuelas permanentes como retraso del
crecimiento y contracturas musculares, afecta también al sistema nervioso
central en forma de meningitis crónica e hidropirina que puede provocar retraso
mental y convulsiones.
